4月8日，受省新生儿疾病筛查中心的委托，我院分管妇女儿童保健工作的副院长和保健科主任一行，到卧龙乡某村李姓小孩家进行访视。该小孩于3月18日被检测疑似苯丙酮尿病，4月7日经湖北省（妇幼保健院）新生儿疾病筛查中心确诊为该病，也是自2007年底孝南区开展新生儿疾病筛查工作以来发现的第一例苯丙酮尿症患儿。
由于新生儿疾病筛查工作的开展还没有完全深入老百姓心中，该小孩的家长对我们的家访还比较抵触，对我们建议其到省（妇幼保健院）新生儿疾病筛查中心还不很理解。我们将协同当地卫生院和基层组织完成该小孩的治疗。
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。