每一个家庭，每一对夫妇都希望自己有一个健康、活泼、聪明的孩子。但在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有个别是患有导致呆傻、甚至夭折的先天性、遗传代谢缺陷性疾病的。随着现代医学的发展和
诊断技术的提高，此类病的发现日益增多，至今已达千种，其中以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下更为常见。
新生儿疾病筛查是在婴儿出生后三天，由产院取其足跟部三滴血，送市新生儿疾病筛查中心通过先进仪器进行有关检测，筛出可疑病例，再经专科医生详细病史询问和有关检查，最后确定诊断。使其在临床症状出现前即得到治疗，避免造成"痴呆儿"的后果。
      新生儿疾病筛查采用目前国际上最先进的实验手段，可检出绝大部分的高度可疑病儿。家长一日接到复查通知，表示可疑患病，必须尽快带孩子来中心复查，以便尽早确诊。没接到通知的新生儿仍需定期到妇幼保健院进行常规的健康随访，以保障小儿正常地生长发育。